Medfödda missbildningar
Definition
Medfödda avvikelser i extremiteterna hänvisar till en rad benstrukturproblem i armar eller ben.
överväganden
Medfödda avvikelser i extremiteterna beskriver fel i ben eller armar som är associerade med personens gener eller kromosomer, eller som uppstår på grund av en händelse som inträffar under graviditeten.
Missbildningen är ofta synlig redan vid födseln men kan också utvecklas efter födelsen t.ex. hos personer som har rakitis och andra sjukdomar som påverkar benstommen.
Vanliga orsaker
Avvikelser i extremiteterna:
- Cancer
- Genetiska sjukdomar och kromosomavvikelser, inklusive Marfans syndrom, Downs syndrom, Aperts syndrom, basaliom nevus syndrom
- Felaktig position i livmodern
- Infektioner under graviditet
- Skada under förlossningen
- Undernäring
- Metabola rubbningar
- Graviditetsproblem
- Användning av vissa droger under graviditeten inklusive talidomid som orsakar att övre delen av armar eller ben saknas och aminopterin som leder till syrebrist i underarmen
Ring din vårdgivare om
Du eller ditt barn har extremiteter med avvikande funktion eller utseende jämfört med det som är normalt, som inte har uppmärksamats av vården tidigare.
Vad som väntar hos din vårdgivare
Ett spädbarn med extremitetsavvikelser har i allmänhet andra symptom och tecken som tillsammans förknippas med ett specifikt syndrom eller tillstånd och som kan ge en ledtråd till orsaken till abnormalitet. diagnos av detta villkor är baserad på en släkthistoria, medicinsk historia, och grundlig fysisk utvärdering.
Sjukdomshistoriska frågor kan vara:
- Finns det någon i din familj har skelettmissbildningar?
- Var det några problem under graviditeten?
- Vilka droger eller mediciner togs under graviditeten?
- Vilka andra symptom eller avvikelser är närvarande?
Laboratoriestudier som kromosomstudier, enzymmätningar, röntgen, och metaboliska undersökningar kan göras för att bekräfta en misstänkt sjukdom.