Macrocephaly
Definition
Macrocephaly är ett tillstånd där huvudet är större än normalt.
Beskrivning
även kallad macrocephalia och megalocephaly är macrocephaly diagnostiseras när omkrets av huvudet är mer än två standardavvikelser över genomsnittet för barnets ålder, kön, ras, och under dräktigheten. den fontanell (mjuk fläck) av det nyfödda barnet bred, men ansiktsdragen är oftast normala. macrocephaly skiljer sig från hydrocefalus i att det inte tryckökning i huvudet, men kan hydrocefalus resultera i macrocephaly hos vissa barn. sjukdomen kan bero på en defekt i formation under fosterstadiet, som en följd av vissa degenerativa sjukdomar, som en del av olika genetiska syndrom, eller som ärvt en släktdrag. begåvningshandikapp, kramper, och rörelsestörningar är vanliga i macrocephalic barn.
Demografi
Grund av de många förhållanden som orsakar macrocephaly, är en korrekt bedömning av dess förekomst svårt. det är en relativt sällsynt tillstånd som inte tycks påverka barn i en viss ras, kön eller nationalitet med mer frekvens.
Orsaker och symptom
Macrocephaly kan orsakas av många villkor. de vanligaste orsakerna för ett utvidgat huvud är megalencephaly, eller en förstorad hjärna och hydrocefalus, eller överdriven cerebrospinalvätska (CSF) i hjärnan.
När macrocephaly är ett resultat av megalencephaly, är det ofta omöjligt att fastställa orsaken. dock megalencephaly ofta i samband med metabola sjukdomar som Canavans's sjukdom eller Alexanders sjukdom eller med syndrom som gigantism, achondroplasia (dvärgväxt eller liten kroppsbyggnad), osteogenesis imperfecta, neurofibromatosis, och några kromosomala anomalier. i alla dessa sjukdomar finns det en utvidgning av hjärnans vävnader.
I hydrocefalus samlar överskott CSF i stora delar av hjärnan som kallas ventriklar. Detta kan uppstå av många anledningar, bland annat Chiari missbildning, onormal cystor i hjärnan, och infektioner som hjärnhinneinflammation.
I vissa fall kan ett barn ha godartad macrocephaly. hos dessa barn, är den enda abnormitet en utvidgad huvud. vanligtvis finns det andra familjemedlemmar med stora huvuden, och villkoret anses vara ett släktdrag. dessa barn inte har en underliggande sjukdom och brukar inte ha några ytterligare komplikationer.
Det främsta symptomet på macrocephaly är en utvidgad huvudomfång. andra symptom kan inkludera, fördröjningen att uppnå utvecklingsmässiga milstolpar, mental retardation, snabba huvud tillväxt och avtog tillväxten i resten av kroppen.
Diagnos
Macrocephaly diagnostiseras vanligen av barnläkare vid en fysisk undersökning. I vissa fall kan detta vara den enda diagnos nödvändigt. vissa barn kommer att kräva ytterligare bilddiagnostik förfaranden, såsom datortomografi (CT-scanning), x ray, och magnetisk resonanstomografi (MRT), för att fastställa orsaken till macrocephaly och lämplig behandling.
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för macrocephaly. sjukvård för barn med macrocephaly fokuserar på förvaltning av symptom som försenad utveckling och mental retardation och behandling av primär diagnos som ansvarar för macrocephaly.
Prognos
För barn med benign familjär macrocephaly är prognosen utmärkt. dessa barn brukar inte ha några komplikationer och har normal intelligens. för andra barn med macrocephaly är prognosen beroende av orsaken. hos barn med hydrocefalus, kan prognosen vara utmärkt beroende på vilken typ av hydrocefalus de har. Tyvärr har många barn med macrocephaly erfarenhet försenad utveckling, långsam tillväxt, krampanfall, och begränsad intelligens. alla dessa är relaterade till den underliggande orsaken som orsakade macrocephaly.
Förebyggande
Macrocephaly är ofta närvarande vid födseln eller är en följd av villkor som är närvarande vid födseln. och med 2004 fanns det ingen känd förebyggande.
Nyckelbegrepp
Achondroplasia-en medfödd störning av epifysplattan utveckling i långa ben som resulterar i en person med förkortad ben och en normal stam.
Alexanders sjukdom-en progressiv, degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet.
Canavans sjukdom-en allvarlig genetisk sjukdom vanligare i de östeuropeiska judiska befolkningen som orsakar psykisk utvecklingsstörning och tidig död. Canavans sjukdom orsakas av brist på ett enzym som kallas aspartoacylase.
Chiari II anomali-en anatomisk avvikelse i den nedre delen av hjärnan (lillhjärnan och hjärnstammen) i samband med ryggmärgsbråck. nedre strukturer i hjärnan är trångt och kan tvingas in i foramen magnum, den öppning genom vilken hjärnan och ryggmärgen är anslutna.
Datortomografi (CT)-en avbildande teknik där tvärsnittsstudie röntgenstrålning av kroppen sammanställs för att skapa en tredimensionell bild av kroppens inre strukturer, även kallad beräknas axiella tomografi.
Fontanell-en av flera "mjuka fläckar" på skallen där utvecklingsländerna skallben har ännu säkring.
Gigantism-överdriven tillväxt, särskilt i höjd, till följd av överproduktion av tillväxthormon under barndomen och ungdomen av en tumör i hypofysen. obehandlat, förstör tumören så småningom hypofysen, vilket resulterar i dödsfall under tidig vuxenålder. Om tumören utvecklas efter tillväxt har stannat, är resultatet akromegali, inte gigantism.
Magnetisk resonanstomografi (MRT)-en bildteknik som använder en stor rund magnet och radiovågor för att generera signaler från atomer i kroppen. Dessa signaler används för att konstruera detaljerade bilder av inre organ strukturer och organ, inklusive hjärnan.
Megalencephaly-ett tillstånd där hjärnan är onormalt stor.
Megalocephaly-ett onormalt stort huvud.
Neurofibromatosis-en progressiv genetiskt syndrom ofta med flera caféer ©-au-lait fläckar, flera tog upp knutor på huden (neurofibrom), försenad utveckling, slifhtly större huvud storlek och fräknar i armhålor, ljumskar, och iris. även känd som von Recklinghausen sjukdom.
Osteogensis imperfecta-en ärftlig sjukdom i den bindväv som inbegriper flera olika symptom, bland annat försvagat ben som går lätt sönder.
Standardavvikelse-ett mått på fördelningen av betyg runt genomsnittet (medelvärdet). i en normal distribution, innehåller två standardavvikelser över och under medelvärdet cirka 95% av alla prover.
Föräldrarnas oro
När sinnesslöhet och de åtföljande sjukdomar eller är allvarliga, kan barnet kräva en livsuppehållande system. när sinnesslöhet är mindre allvarlig kan barnet få diagnosen minimal brain dysfunction eller neurologiskt handikappade. minimal brain dysfunction kan inkludera några eller alla av följande: minne och språk problem, neuromotoriska problem funktion och beteende och sociala problem. graden av dysfunktion är en nyckelfaktor för föräldrars avgöra om barnet kan fortsätta att bo hemma och vilken typ av skolgång är lämplig. föräldrar och lärare måste vara medveten om vilken typ av barnets dysfunktion. vad som en gång sågs som lättja och brist på motivation på barnets del har påbörjats i början av 2000-talet till berecognized som ett medicinskt tillstånd som kan rättas till eller ändras genom psykoterapi. Men ibland kan ett barn drabbas av flera år av frustrerande misslyckande och avvikande utveckling eller beteende innan problemet är erkänd och han eller hon rätt diagnos.
Böcker
Nyckel, doneen. Vill du ta med henne hem:? prövningar och vedermödor att leva livet som en handikappad person på grund av flera missbildningar. Lancaster, CA: Empire publicering, 2001.
Moore, Keith L., et al. innan vi föds: väsentliga i embryologi och fosterskador. kent, Storbritannien: Elsevier-hälsovetenskap division, 2002.
Organisationer
Iakttar hjärtan. PO Box 5245 Bozeman, MT 59.717. webbplats:
American Association om mental retardation 1719 Kalorama väg, NW Washington, DC 20009-2683. webbplats:
March of Dimes fosterskador stiftelse. 1275 Mamaroneck Avenue, White Plains, NY 10605. webbplats:
"Nationella och regionala lärande och utvecklingsstörningar organisationer." Greater Boston läkare för socialt ansvarstagande. tillgänglig online på
Webbplatser
"Fosterskador." nationellt centrum för missbildningar och utvecklingsstörning. tillgänglig online på
Deborah L. Nurmi, ms.