Förlust av ögonrörelse

Definition

Förlust av ögonrörelse orsakas ofta av oftalmoplegi vilket är en förlamning eller svaghet i en eller flera av de muskler som styr ögonrörelser. Tillståndet kan orsakas av någon av flera neurologiska sjukdomar. Det kan vara myopatiska, vilket innebär att musklerna som kontrollerar ögonrörelser är direkt inblandade, eller neurogen, vilket innebär att nervbanor som kontrollerar ögonmuskler påverkas. Sjukdomar som förknippas med oftalmoplegi är okulär myopati, som påverkar muskler och internuclear oftalmoplegi, en sjukdom som orsakas av multipel skleros och som drabbar nerverna.

Beskrivning

Eftersom ögonen inte rör sig tillsammans i oftalmoplegi, kan patienter klaga på dubbelseende. Dubbelseende är särskilt besvärande om det kommer plötsligt eller påverkar de olika ögonen annorlunda. Eftersom oftalmoplegi orsakas av en annan, bakomliggande sjukdom, är det ofta i samband med andra neurologiska symptom, inklusive lemsvaghet, bristande koordination, och domningar som det upptäcks.

Orsaker och symptom

Okulär myopati är också känd som mitokondrisk encephalomyelopati med oftalmoplegi eller progressiv extern oftalmoplegi. Sjukdomen börjar ocfta med gradvisa begränsningen av ögonrörelser, oftast med hängande ögonlock (ptos). Ptos kan inträffa flera år innan andra symptom på oftalmoplegi visar sig. Eftersom båda ögonen är lika engagerade och eftersom förmågan att röra ögonen minskar gradvis under loppet av år, är dubbelseende sällsynt. Denna sjukdom börjar oftast i barndomen eller tonåren men kan starta senare.

När oftalmoplegi orsakas av degeneration (myopatiska), kan muskelbiopsi, där en liten bit av muskeln avlägsnas kirurgiskt och undersöks i mikroskop, komma att finna karakteristiska onormal muskelfibrer som kallas trasiga röda fibrer. I denna form av oftalmoplegi, kan patienten uppleva svaghet i ansikte, eller i de muskler inblandade i att svälja, i halsen eller extremiteterna.

Progressiv extern oftalmoplegi är ibland förknippad med specifika neurologiska syndrom. Dessa syndrom inkluderar familjär former av spastisk paraplegi, spinocerebellara störningar, eller sensomotorisk perifer neuropati. Kearns-Sayre syndrom orsakar oftalmoplegi i kombination med avsaknad av pigment i näthinnan. Dessutom kan sjukdomen orsaka hjärtslagsuppehåll som måste korrigeras med en pacemaker. Symptom på sjukdomen visas före 15 års ålder.

Progressiv yttre oftalmoplegisyndrom är ovanligt eftersom det ärvs genom DNA i mitokondrierna. Mitokondrierna är stavformiga strukturer i en cell som fungerar som cellens energifabrik. De flesta ärftliga sjukdomar förs vidare genom DNA i cellkärnan. Mitokondriellt arv förs vidare av modern. Andra former av progressiv extern oftalmoplegi ärvs inte, men förekommer sporadiskt utan någon tydlig släkthistoria. Det är inte känt varför vissa former är neurogen och andra är myopatisk. i de former som ärvs genom mitokondrie-DNA, är det inte känt vilken genprodukt som påverkas.

Internuclear oftalmoplegi vid multipel skleros orsakas av skador på ett knippe fibrer i hjärnstammen som kallas den mediala längsgående fasciculus. I detta syndrom, kan ögat på samma sida som den skadade mediala längsgående fasciculus inte se utåt (d.v.s. vänster öga kan inte se till vänster etc). Det andra ögat uppvisar tvära rörelser (nystagmus) när patienten försöker titta åt vänster. Internuclear oftalmoplegi kan även ibland ses utan multipel skleros hos patienter med vissa typer av cancer eller med Chiari typ II missbildning.

Ögonrörelsesjukdomar och oftalmoplegi kan också ses tillsammans med progressiv supranukleär pares, sköldkörtelsjukdom, diabetes mellitus, tumörer i hjärnstammen, migrän, basilarisartär stroke, hypofysstroke, myastenia gravis, muskeldystrofi och Fishers variant av Guillain-barra syndrom. En tumör eller aneurysm i cavernous sinus, som ligger bakom ögonen kan orsaka smärtsam oftalmoplegi. Smärtsam oftalmoplegi kan också orsakas av en inflammatorisk process i samma område, som kallas Tolosa-Hunt syndrom.

Diagnos

Patientens medicinska och familjens historia och resultaten från undersökning kommer vanligtvis att skilja de olika syndromen associerade med oftalmoplegi åt. Dessutom har varje syndrom karakteristiska egenskaper, såsom nystagmus eller ptos. Alla patienter med progressiv extern oftalmoplegi bör få en muskelbiopsi gjord för att leta efter trasiga röda fibrer eller förändringar som tyder på muskeldystrofi. Ett prov för analys av mitokondrie-DNA bör också tas. Elektromyogram (EMG), mätning av elektrisk aktivitet i muskler, hjälper till att diagnostisera myopati.

Datortomografi (CT) eller magnetisk resonanstomografi (MRT) skanningar av hjärnan kan behövas för att utesluta hjärntumör, stroke, aneurysm, eller multipel skleros. När multipel skleros misstänks, kan framkallat potential test av nervsvar också vara till hjälp. Analys av cerebrospinalvätska kan visa förändringar typiska för multipel skleros eller Kearns-Sayre syndrom. Andra tester som kan vara till hjälp i Kearns-Sayre inkluderar EKG (mätning av elektriska aktiviteten i hjärtats muskler), retinal undersökning och ett hörseltest (audiogram). För eventuella myastenia gravis bör ett tensilon (edrofonium) test göras. Testerna bör även göras för att mäta aktiviteten i cellytereceptorer för acetylkolin, en kemikalie som hjälper till att vidarebefodra elektriska impulser längs nervceller i musklerna. Sköldkörtelsjukdom och diabetes mellitus bör uteslutas genom lämpliga blodkontroller.

Behandling

Det finns inga specifika botemedel för okulär myopati eller progressiv extern oftalmoplegi. E-vitamin terapi har använts för att behandla Kearns-Sayre syndrom. Coenzym Q (ubiquinone), ett naturligt förekommande ämne som liknar vitamin K, används ofta för att behandla andra former av progressiv extern oftalmoplegi, men graden av framgång varierar. Specifika behandlingar finns för multipel skleros, myastenia gravis, diabetes mellitus, och sköldkörtelsjukdom. Symptom på oftalmoplegi kan lindras genom mekanisk behandling. Kirurgiska ingrepp kan lyfta hängande ögonlock eller en lapp för ena ögat kan användas för att lindra dubbelseende. I Kearns-Sayre syndrom, kan en pacemaker behövas.

Prognos

Prognosen av progressiv yttre oftalmoplegi beror på det tillhörande neurologiska problemet, i synnerhet vid uppvisande av kraftig lemsvaghet eller cerebellär symptom som kan vara lindriga eller invalidiserande. Som med de flesta kroniska neurologiska sjukdomar, ökar dödligheten med funktionshinder. Progressiv extern oftalmoplegi är i sig inte ett livshotande tillstånd. Kearns-Sayre syndrom är handikappande, förkortar livstiden och få, om ens några patienter har barn. Övergripande förväntade livslängden för patienter med multipel skleros är sju år kortare än normalt, dödstalet är högre för kvinnor än för män.

Förebyggande

Det finns inget sätt att förebygga oftalmoplegi.

Nyckelbegrepp

Cerebellär - omfattar lillhjärnan, som kontrollerar gång, balans och koordination.

Cerebrospinalvätskan - vätska kring hjärnan och ryggmärgen.

Hjärtblock - ett problem med ledning av elektriska impulser i hjärtmuskeln som kan leda till oregelbunden hjärtrytm och kräver en pacemaker för behandling.

Mitokondrier - sfäriska eller stavformade organeller i cellen. Mitokondrier innehåller genetiskt material (DNA och RNA) och ansvarar för cellens energiproduktion.

Innehåll:
  1. Definition
  2. Beskrivning
  3. Orsaker och symptom
  4. Diagnos
  5. Behandling
  6. Prognos
  7. Förebyggande
  8. Nyckelbegrepp

Symptom

Förlust av ögonrörelse


På engelska

Loss of Eye Motion


Sjukdomar med symptomet