Facial asymmetri
definition
hemifacial mikrosomi är en allmän diagnos används för att beskriva ansikts missbildningar av olika svårighetsgrad som kan innebära vissa skillnader i ögon, öron, ansiktsben, mun, hals eller ryggrad. dessa brister påverkar oftast bara ena sidan av ansiktet, med den sidan av ansiktet som finns mindre än den andra sidan.
beskrivning
individer med hemifacial mikrosomi har fysiska skillnader som finns vid födseln (kongenital). dessa avvikelser är oftast begränsade till huvud och ben i ryggraden (kotorna) och kan vara svår eller mild. I vissa fall är de förändringar som ses på båda sidor av ansiktet (bilateralt). I andra fall är de begränsade till ena sidan av ansiktet (ensidig).
olika termer kan användas för detta mönster av skillnader. hemifacial mikrosomi kan också kallas goldenhar syndrom, facioauriculovertebral sekvens, eller oculoauriculovertebral spektrum. detta sista namn beskriver det gemensamma fosterskador uppträder hos personer med hemifacial mikrosomi. termen okulo representerar ögat, och termen auriculo representerar örat. Slutligen står termen ryggraden för fysiska problem som finns i kotorna.
genetisk profil
hemifacial mikrosomi orsakas av en störning av normal ansikts utveckling. ett barns ansikte former väldigt tidigt, normalt mellan den åttonde och tolfte graviditetsveckan. normal ansikts utveckling beror på många olika vävnader växer ihop. då rörelsen och utvecklingen av dessa vävnader avbryts, kan ansiktet få onormala gångar, underutveckling och / eller överflödig hud. i hemifacial mikrosomi, stör någon okänd händelse normal utveckling av den första och andra GÄL-bågar, de embryonala strukturer som senare utvecklas till sidorna av ansiktet, käken och nacken.
de möjliga orsakerna till den embryonala störningar som leder till hemifacial mikrosomi är okända. Det finns sannolikt många olika faktorer som kan leda till onormal utveckling av ansiktsservetter. I vissa fall kan dessa faktorer vara miljö. till exempel, det finns vissa mediciner en kvinna kan ta under graviditeten som kan orsaka barnet att få symtom på hemifacial mikrosomi. Men i de allra flesta fall är hemifacial mikrosomi inte orsakas av något under graviditet.
i andra fall kan en normal utveckling av ansiktsservetter störas av genetiska faktorer. den exakta genetiska faktorer är okända. Till skillnad från vissa andra syndrom, har det inte funnits en gen identifierats som, om ändrade, orsaker hemifacial mikrosomi. studier i ett fåtal personer med hemifacial mikrosomi till att ett eventuellt orsakande genetiska skillnaden ligger på den långa armen av kromosom 14, men från början av 2005, kräver denna slutsats vidare studier och karaktärisering.
ett fåtal familjer där hemifacial mikrosomi inträffar visar en autosomal recessiv ärftlig, medan andra familjer visa autosomalt dominant arv. Men de flesta fall av hemifacial mikrosomi inte ärvs, vilket innebär att det normalt sett inte köra i familjer.
hemifacial mikrosomi inträffar vanligen slumpmässigt. läkare ofta inte kan förklara varför det utvecklas. eftersom det är sporadiska i naturen, om ett barn får diagnosen hemifacial mikrosomi, att risken för att föräldrarna har ett annat barn med hemifacial mikrosomi är låg. i sällsynta fall kan en förälder ha några av de fysiska symptom på hemifacial mikrosomi. Om detta är fallet, då risken att få ett barn med sjukdomen kan vara högre.
demografi
hemifacial mikrosomi inträffar en gång vart 3,000-5,000 levande födda. män drabbas oftare än kvinnor. detta syndrom syns i alla etniska grupper och kulturer.
tecken och symtom
symptom i samband med hemifacial mikrosomi varierar starkt. vissa individer med hemifacial mikrosomi har många allvarliga avvikelser, medan andra individer har några små fosterskador.
de avvikelser ses i hemifacial mikrosomi är vanligtvis begränsad till ansiktet och ryggrad. trettio procent av patienterna har bilaterala ansiktet avvikelser. hos dessa patienter, är den högra brukar drabbas hårdare. den vanligaste observerade ansiktet asymmetri ses hos personer med hemifacial mikrosomi orsakas av hypoplasi (underutveckling) av ben i ansiktet. dessa ben kallas underkäke och överkäke. förutom ben i ansiktet kan musklerna i ansiktet också underutvecklad. läpp-käk-gomspalt är en annan ansikts skillnad i samband med hemifacial mikrosomi. läpp är en onormal delad eller öppning i läppen som kan sträcka sig mot näsan eller mot kinden. gomspalt är en öppning i gommen. personer med hemifacial mikrosomi kan också ha bred mun (macrostomia).
missbildningar i ögat är vanliga i hemifacial mikrosomi. cystor på ögongloben (epibulbar dermoider) är vanliga, liksom micropthalmia (små öga). vissa individer med goldenhar syndrom har en skåra av vävnad saknas från det övre ögonlocket (Coloboma). skelning (passage av ögonen) är också utbredd.
onormal utveckling av öronen är en annan egenskap hos hemifacial mikrosomi spektrumet. öronen kan vara mindre än normalt (mikroti) eller frånvarande (anotia). öronmärken (överskott bitar av huden) kan ses på kinden intill örat och kan utsträckas till mungipan. formen på öronen kan också vara ovanligt. hörselnedsättning är vanligt hos personer med hemifacial mikrosomi.
ryggkotornas problem ses i många personer med hemifacial mikrosomi följd av felaktig utveckling av ryggkotorna. kotor kan vara ofullständigt utvecklat (halvkotor), frånvarande, eller smält. revbenen kan också vara onormal. ca 50% av personer med hemifacial mikrosomi kommer att ha sned rygg (skolios).
andra skillnader utanför ansiktet och kota kan ibland ses i hemifacial mikrosomi. ca 15% av individer med hemifacial mikrosomi har utvecklingsförsening eller utvecklingsstörning. sannolikheten för personer med utvecklingsstörning ökar om individen har mikrooftalmi. hjärtfel och fel njure kan också förekomma. arm fel, men sällsynt, kan också förekomma.
diagnos
det inte finns ett genetiskt test som kan diagnostisera hemifacial mikrosomi. Diagnosen ställs när en individ har den gemensamma symptom i samband med sjukdomen. Diagnosen ställs av läkare baserat på det noterade fysiska egenskaper.
behandling och hantering
när ett barn får diagnosen hemifacial mikrosomi bör ytterligare tester utföras. en utfrågning utvärdering är nödvändig för att avgöra om det är hörselnedsättning. om hörselnedsättning är uppenbar, bör barnet remitteras till en öronspecialist. talterapi kan också vara till hjälp. x strålar i ryggraden rekommenderas att avgöra om det finns vertebrala problem. personer med hemifacial mikrosomi kan följas regelbundet för att kontrollera för skolios. renal ultraljud och ultraljud av hjärtat kan också rekommenderas, på grund av ökad risk för fosterskador på dessa områden. en läkare skulle göra denna rekommendation. Slutligen bör personer med hemifacial mikrosomi utvärderas av en ögonläkare (ögonläkare).
kirurgi kan krävas för att korrigera missbildningar ses i hemifacial mikrosomi. kirurgi för att korrigera ansikts missbildningar kan förbättra utseende och funktion.
prognos
prognosen för personer med hemifacial mikrosomi är mycket bra. Dessa personer har vanligtvis en normal livslängd och normal intelligens.
böcker
Gorlins, Robert J., Michael M. Cohen, och Raoul cm hennekam. "GÄL-arch och muntliga-akralt sjukdomar." i syndrom i huvud och hals, 4th ed. New York: Oxford University Press, 2001.
Jones, Kenneth Lyons. "Okulo-auriculo-vertebrala spektrum." i Smiths igenkännbara mönster av mänskliga missbildning. Philadelphia: wb Sanders, 1997.
tidskrifter
Schaefer, g. Bradley, Ann Olney, och PEG Kolodziej. "Oculoauriculo-vertebrala spektrum." ent-öron-, näsa & hals tidskrift 77 (1998): 17-18.
organisationer
allians av genetiska stödgrupper. 4301 Connecticut Ave. NW, svit 404, Washington, DC 20008. (202) 966-5557. fax: (202) 966-8553. (4 april, 2005.)
goldenhar föräldrastöd nätverk. 3619 Chicago Ave., Minneapolis, MN 55407-2603. (612) 823-3529.
goldenhar syndrom stödjande nätverk. 9325 163 st., Edmonton, ALB t5r 2p4. Kanada. (4 april, 2005.)
nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (Nord). PO Box 8923, nya Fairfield, CT 06.812-8.923. (203) 746-6518 eller (800) 999-6673. fax: (203) 746-6481. (4 april, 2005.)
webbplatser
"Hemifacial mikrosomi." online Mendels arv hos människa. (4 april, 2005.)
järnek ann Ismael, ms, CGC
judy c. Hawkins, MS, CGC