Dystona disorder

Definition

Dystoni är en grupp av komplexa neurologiska rörelsestörningar. medan sjukdomar varierar i sina symptom, orsaker, förlopp och behandling, är dystoni karakteriseras av ofrivilliga muskelsammandragningar och spasmer att resultera i onormal arbetsställningar och rörelser. fokala dystonier-som påverkar en enskild del av kroppen, exempelvis ansiktet, armar eller stämband-är de vanligaste.

Beskrivning

Dystoni är inte en enda sjukdom, utan en grupp sjukdomar med olika symptom. den vanligaste egenskapen av dystoni är vridning, repetitiva och ibland smärtsamma rörelser som påverkar en specifik del av kroppen, som armar, ben, bål, hals, ögonlock, ansikte, eller stämbanden. cervikal dystoni, som påverkar huvudet och halsen, är den vanligaste vuxen form av dystoni, följt av blefarospasm (ögonlock), spastisk dysfoni (struphuvudet) och dystonier lem (händer).

Forskarna tror att dystoni är orsakas av ett fel i de basala ganglierna, den del av hjärnan arbetar med att reglera frivilliga och ofrivilliga rörelser. en berlin neurolog, Hermann Oppenheim, först myntade begreppet "dystoni" år 1911 efter att ha noterat muskelspasmer och variation i tonus i flera av hans unga patienter. termen var allmänt accepterat och används av neurologer, men har definitionen förändrats över tid.

Idag dystoni klassificeras på flera sätt, baserat på orsak, läge och ålder vid insjuknandet.

Dystoni kan orsakas av många olika faktorer. det kan uppstå på grund av trauma, stroke, vissa infektioner och sjukdomar (t.ex. Wilson sjukdom, multipel skleros), reaktioner på vissa neuroleptika eller antipsykotiska läkemedel (t.ex. haloperidol eller klorpromazin), förlossningsskada, eller tungmetaller eller kolmonoxidförgiftning. denna typ av dystoni kallas sekundär eller symptomatisk dystoni. ungefär hälften av dystoni fallen har ingen koppling till sjukdom eller skada och kallas för primär dystoni. många av dessa fall verkar vara ärftlig.

Den mest användbara klassificeringen för läkare är läge, eller distribution av dystoni. Focal dystoni omfattar en enda kroppsdel medan multifokal dystoni påverkar flera kroppsdelar. i generell dystoni, symptom börjar i en arm eller ett ben och förskott, så småningom att påverka resten av kroppen.

Patientens ålder vid symptomdebut hjälper läkare identifiera orsaken och bedöma sannolikheten för sjukdomsprogress. dystoni som börjar i barndomen är ofta ärftlig, börjar i benet eller (mer sällan) i armen, och kan utvecklas till andra delar av kroppen. dystoni som börjar i tonåren (tidig debut dystoni) kan vara ärftlig, börjar ofta i armen eller halsen och är mer sannolikt att framsteg än den tidigt debuterande formen. vuxen ålder dystoni börjar typiskt som fokal eller multifokal och är sporadisk ursprung.

Genetisk profil

Majoriteten av primära dystoni fall tros vara ärftlig och förekommer som resultat av en felaktig gen. de flesta fall av tidigt debuterande primär dystoni beror på en mutation i dyt-1-genen, som först identifierades som en faktor i oordning 1987.

Dystoni visas när en person har en kopia av den muterade genen och en kopia av den normala genen, men endast 30-40% av personer med muterade gener utvecklar symptom.

Demografi

Dystoni drabbar fler än 300.000 människor i Nordamerika, som drabbar alla raser och etniska grupper. tidig debut idiopatisk torsion dystoni har en högre frekvens bland Ashkenazi judar-judar i östra europeisk härkomst.

Dystoni är den tredje vanligaste rörelsestörning, efter Parkinsons sjukdom och tremor.

Tecken och symptom

Tidiga symptom på dystoni kan omfatta en försämring av handstil, fot kramper, darrningar, röst-eller talsvårigheter, och en tendens av en fot för att dra upp eller dra promenerar. Inledningsvis kan symptomen vara mycket mild och enda märkbara efter långvarig ansträngning, stress eller trötthet. under en tid, kan symptomen bli mer märkbar och utbredd.

Symptom kan först uppstår i barndomen (i åldrarna 5 och 17 år) eller tidig vuxen ålder. i allmänhet, theearlier uppkomsten av symptom, desto större är chansen att sjukdomen kommer att fortskrida med stigande ålder.

Diagnos

Det finns ingen specifik diagnostiskt test för dystoni och diagnosen är ofta baserade på kliniska tecken och symptom. diagnos kan vara svårt, eftersom kännetecknen liknar dem i andra störningar, de ofrivilliga muskelsammandragningar ofta felaktigt tillskrivs stress, stel nacke, torra ögon, tics eller psykogent eller neurologiska sjukdomar. enligt berget Sinai Medical Center, är 90% av dystoni patienter som initialt fel diagnos.

En sak som är till hjälp att skilja dystona rörelser från de som orsakas av andra sjukdomar är tidpunkten för rörelser. dystona rörelser tenderar att öka under aktivitet, nervositet och emotionell stress, och försvinner oftast under sömnen.

Behandling och hantering

Det finns inget botemedel mot dystoni. kan dock symptom som kramper och smärta vanligen åtgärdas med en kombination av behandlingar.

Ingen behandling har visat sig vara allmänt effektiv. en läkares inställning till behandling är vanligen tre nivåer, som omfattar oral medicinering, injektioner av behandlingsmetoder (t ex botulinumtoxin) direkt i dystoniska muskler, och kirurgi. kirurgi, vilket innebär att skära nerver och muskler eller placering av en lesion i de basala ganglierna att minska rörligheten, är vanligtvis reserverad för de mest allvarliga fallen. alternativ medicin, såsom fysioterapi, talterapi och biofeedback kan också ha en roll i behandling förvaltning.

Orsaken och placering av en patients dystoni kommer att spela en faktor i de behandlingsmetoder som väljs av läkare. i sekundära dystoni kan behandla den underliggande orsaken vara effektiva i att förbättra eller undanröja den tillhörande symptom. patienter med fokala dystoni svarar oftast bäst att riktade metoder-såsom injektioner av botulinumtoxin eller kirurgi-medan patienter med dystoni kanske först måste behandlas med perorala läkemedel för att lindra flera symptom.

Prognos

Dystoni är inte dödlig, men är det en kronisk sjukdom och prognosen kan vara svår att förutsäga.

Tidskrifter

Adler, Charles H. "Strategier för styrning av dystoni. Överblick av terapier som kan lindra symptomen" forskarutbildning medicin (oktober 2000)..

Ozelius, Laurie J, Jeffrey W. Hewett, Curtis e. sida, Susan B. bressman, Patricia L. Kramer, Christo shalish, Deborah de Leon, Mitchell f. Brin, Deborah Raymond, David P. Corey, Stanley Fahn, Neil J. Risch, Alan J. sköld, James F. gusella och Xandra o. breakefield. "Tidig debut torsion dystoni gen (dyt1) kodar en ATP-bindande protein." Nature Genetics 17 (september 1997): 40.

Organisationer

Bachmann-Strauss dystoni och Parkinsons stiftelse, inc. Mount Sinai Medical Center, ett Gustave l. avgiften plats, Box 1490, New York, NY 10029. (212) 241-5614..

Dystoni medicinska forskningsstiftelse. ett East Wacker Dr., svit 2430, Chicago, IL 60601. (312) 755-0198..

Nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke. 31 Center Drive, MSC 2540, Bldg. 31, 8806 rum, Bethesda, MD 20814. (301) 496-5751 eller (800) 352-9424..

Nationella organisationen för sällsynta sjukdomar (Nord). PO Box 8923, nya Fairfield, CT 06.812-8.923. (203) 746-6518 eller (800) 999-6673. fax: (203) 746-6481..

Vi flyttar (världsomspännande utbildning och medvetenhet för rörelsestörningar). Mount Sinai Medical Center, ett Gustave l. avgiften plats, Box 1490, New York, NY 10029. (800) 437-6682..

Webbplatser

"Genen sekvenseras för att inaktivera oordning barndom rörlighet: tidig debut torsion dystoni protein som finns." Nationella institutet för neurologiska sjukdomar och stroke. september 3, 1997..

"Tidig debut primär dystoni." geneclinics. 30 mar 1999..

Michelle l. Brandt.