Avsaknad av corpus callosum
Definition
Agenesis av corpus callosum är helt eller delvis avsaknad av corpus callosum, den struktur i hjärnan som förbinder de två hjärnhalvorna.
Beskrivning
Agenesis av corpus callosum är en medfödd anomali som inträffar under den första trimestern av graviditeten. under denna tid, är fostrets hjärna utvecklas och buntar av nervfibrer som skapar corpus callosum bildas. denna process kan avbrytas om modern utsätts för giftiga ämnen eller vissa mediciner under graviditeten. genetiska avvikelser hos fostret kan hindra nervtrådarna från att växa på rätt sätt. I de flesta fall är den exakta orsaken till agenesis av corpus callosum okända.
I vissa människor med agenesis av corpus callosum, är dessa nervtrådar bildas, men växa från framsidan till baksidan i stället för från sida till sida. när avvikelsen blanketter från framsidan till baksidan, grupper av nervfibrer som kallas buntar Probst form. dessa buntar vistelse inom varje halvklotet, aldrig korsar mittlinjen, och båda sidor av hjärnan kan inte dela information. Denna brist på kommunikation orsakar symptomen på agenesis av corpus callosum.
Termen agenesis av corpus callosum hänvisar ofta till en total avsaknad av corpus callosum. hos vissa individer, är corpus callosum delvis bildas, och villkoret kallas dysgenesis av corpus callosum. Det finns två typer av dysgenesis av corpus callosum, partiell och atypiska. partiell dysgenesis uppstår när den främre eller främre, del av corpus callosum inte form. i atypiska dysgenesis av corpus callosum, den bakre, eller säte, del corpus callosum inte bildas.
Corpus callosum inte är nödvändiga för liv eller för normal intellektuell funktion. många människor som har agenesis av corpus callosum som en isolerad villkor har inga symptom alls, och vissa kan bara uppleva lindriga svårigheter med den kompetens som krävs för matchning visuella mönster. eftersom de två hjärnhalvorna inte kan kommunicera, kan bilder ses av ett öga inte vara ansluten till bilder bearbetas av andra.
De mer allvarliga symptom som personer med agenesis av corpus callosum oftast orsakas av andra hjärnan missbildningar, kromosomavvikelser, och genetiska syndrom som agenesis av corpus callosum är bara en komponent. särskilt hos barn som har agenesis av corpus callosum utöver andra hjärnan missbildningar, kan effekterna bli allvarliga, inklusive förståndshandikapp, kramper, hydrocephalus, och försämring av motorns funktion.
Agenesis av corpus callosum förekommer ofta tillsammans med andra hjärnan missbildningar, som Arnold-Chiari missbildning, Dandy-Walker missbildningar och andra defekter i mitthjärnan. Det kan också finnas hos patienter med defekter i storlek och form i hjärnan, såsom schizencephaly lissencephaly, pachygyria och hydrocefalus.
Personer med avvikelser i bildandet av framhjärnan, såsom frontal encefalocele och holoprosencephaly, har vanligtvis agenesis av corpus callosum också. i detta fall, inte utveckla framhjärnan inte i två skilda halvklot och corpus callosum inte form. Dessa är svåra fosterskador och är vanligtvis oförenliga med liv.
Agenesis av corpus callosum kan uppstå som en isolerad missbildning, i sådana fall har en genetisk orsak inte identifierats. Men sker det ofta som en del av ett syndrom. agenesis av corpus callosum har associerats med mer än 30 ärftliga syndrom som orsakas av kromosomala och enda gen anomalier och kan leda till prenatal exponering för antikoagulantia under den första trimestern av graviditeten.
Agenesis av corpus callosum kan även känd som frånvarande corpus callosum, corpus callosum hypoplasi, ACC, CCA, collasal agenesis eller collasal dysgenesis.
Genetisk profil
Agenesis av corpus callosum är en komponent i många olika genetiska syndrom och kromosomavvikelser, varav de flesta är mycket ovanliga.
Exempel på autosomalt missbildningssyndrom som omfattar agenesis av corpus callosum är:
- Acrocallosal syndrom
- Andermann syndrom
- Kraniofaciala dysmorphism-frånvarande corpus callosumiris colobomas-bindväv dysplasi syndrom
- Fryns syndrom
- Joubert syndrom
- Larsen syndrom
- Miller-Dieker syndrome
- Rubinstein-Taybis syndrom
- Seckel syndrom
- Varadi-papps syndrom
Agenesis av corpus callosum finns i X-kromosomen missbildningssyndrom såsom:
- Acardi syndrom
- Bär-Kravis och Israel syndrom
- Bäckar syndrom
- Krasch syndrom
- Opitz-kaveggia syndrom (fg syndrom)
- Stolt syndrom
- Toriello-Carey syndrom
- X-kromosomen hydrocefalus
Agenesis av corpus callosum förekommer oftare hos personer med trisomies, t.ex. trisomi 3, trisomi 13, trisomi 15 och trisomi 18. Det har också associerats med kromosomala rearrangemang, som varg-Hirschhorn syndrom (del (4) (s. 16)). Det är också en del av syndrom vars exakta orsaken är fortfarande okänd, såsom bohring syndrom, kongenital trombocytopeni-robin sekvens-agenesis av corpus callosum särskiljande facies-utvecklingsförsening syndrom, curry-Jones syndrom, Proteus syndrom och agenesis av corpus callosum- mental retardation-bendefekter lesioner syndrom.
Demografi
Forskarna uppskattar frekvensen av personer som drabbas med agenesis av corpus callosum i USA till cirka 5,3%. Det är vanligare hos kvinnor än män och ses ofta hos individer med andra hjärna missbildningar och som en del av många komplexa kromosomala och genetiska syndrom.
Tecken och symptom
Symptomen på agenesis av corpus callosum kan variera från i stort sett inga svårigheter att betydande förseningar i att uppnå utvecklingsmässiga milstolpar, mental retardation, och begränsad rörlighet.
Agenesis av corpus callosum kan vara asymptomatisk om den föreligger som en isolerad hjärna missbildning. med den ökade användningen av avbildande, finns många fall av avsaknad av corpus callosum upptäckte av misstag när en patient har ett test för att diagnostisera en icke-närstående skick. för många personer med agenesis av corpus callosum kan emellertid symptom på andra kliniska och genetiska syndrom och missbildningar hjärna vara svår, särskilt hos spädbarn.
Symptom på agenesis av corpus callosum kan vara:
- Anfall
- Förseningar med att nå utvecklingsmässiga milstolpar, som att sitta upp, krypa och gå
- Utvecklingsstörning
- Dålig hand-till-öga-koordination
- Försämringar i auditiv och visuell minne
Även agenesis av corpus callosum kan vara symptomfri, anses det vara en riskfaktor för neurologisk försämring. agenesis av corpus callosum kan misstänkas hos barn som har kramper, särskilt en viss typ av anfall som kallas infantil spasm. agenesis av corpus callosum kan även misstänkas hos barn med matningsproblem, dålig muskelkontroll, och svårigheter sittande, stående och gående. Det kan diagnostiseras senare i barn som upplever andra symptom, som ofta huvudvärk eller repetitiva tal, förutom anfall.
Diagnos
Agenesis av corpus callosum diagnostiseras främst av datortomografi (CT) scan och magnetisk resonanstomografi (MRT). MRT är att föredra imaging metod för att identifiera avvikelser i strukturer i hjärnan.
Agenesis av corpus callosum kan diagnostiseras prenatal efter vecka 20 av graviditeten, med hjälp av fosterdiagnostik ultraljud.
Behandling och hantering
Det finns ingen behandling för agenesis av corpus callosum, men kan symptomen hanteras. de flesta symptom i samband med agenesis av corpus callosum orsakas av andra avvikelser som inträffar tillsammans med felet.
Symptom såsom kramper, kan behandlas med antikonvulsiva läkemedel. En annan vanlig därmed förbundna villkor, hydrocefalus, kan behandlas med kirurgiska installation av en medicinteknisk produkt som kallas en shunt. en shunt lättar på trycket för tillgång vätska i hjärnan genom att dränera den vätska från hjärnan.
För spädbarn och småbarn med agenesis av corpus callosum och syndrom som inkluderar agenesis av corpus callosum, kan tidiga insatser vara till hjälp för att hjälpa dessa barn att nå utvecklingsmässiga milstolpar. andra behandlingar, såsom arbetsterapi, sjukgymnastik och talterapi, kan hjälpa enskilda personer att förbättra underskott som orsakats av medföljande missbildningar.
Prognos
Prognosen för personer med agenesis av corpus callosum varierar kraftigt. om agenesis av corpus callosum inträffar ensamt, är prognosen oftast utmärkt. beroende på andra associerade missbildningar och hur allvarliga syndrom påverkar patientens, psykisk utvecklingsstörning, nedsatt neuromuskulär funktion, och en förkortad livslängd kan uppstå. I sällsynta fall syndrom som kan omfatta agenesis av corpus callosum är oförenliga med liv.
Tidskrifter
Shevell, Michael. "Kliniska och diagnostiska profil agenesis corpus callosum." tidning barnneurologi 17, nr 12 (december 2002): 895-899.
Organisationer
March of Dimes. 1275 Mamaroneck ave. Vit Plaines, NY 10605. (April 9, 2005.)
Nationella organisationen av störningar i corpus callosum. 18.032-c citron-enhet, PMB 363, Yorba Linda, CA 92886. (April 9, 2005.)
Webbplatser
Online Mendels arv hos människa, OMIM. Johns Hopkins University, Baltimore, MD. (April 9, 2005.)
Deborah L. Nurmi, ms.