Tvetydigt könsorgan

Definition

Tvetydiga genitalier är en missbildning där den yttre könsorganen inte har typiska utseende antingen en pojke eller en flicka.

Se även: genetiken.

Alternativa namn

Könsorgan - tvetydig.

överväganden

Den genetiska kön ett barn bestäms vid befruktningen. moderns äggcell (ägget) innehåller en X-kromosom, medan faderns spermie innehåller antingen en X-eller AY kromosom. dessa x-och y-kromosomer bestämma barnets genetiska kön.

Normalt ärver ett spädbarn ett par könskromosomer - ett x från mamman och en x eller y en från fadern. därför är det pappa som "bestämmer" den genetiska kön barnet. en bebis som ärver X-kromosom från fadern är en genetisk hona (två X-kromosomer). en bebis som ärver Y-kromosom från fadern är en genetisk hane (en x-och en Y-kromosomen). de manliga och kvinnliga könsorgan och könsorgan både härrör från samma vävnad i fostret.

Om den process som orsakar denna fostervävnad att bli "man" eller "kvinnliga" avbryts, kan tvetydiga genitalier develop. detta genitalier gör det svårt att klassificera barnet som manliga eller kvinnliga. omfattningen av tvetydighet varierar. i mycket sällsynta fall kan det fysiska utseendet vara fullt utvecklat som motsatsen till den genetiska kön. till exempel kan en en genetisk hane har utvecklat utseendet på en normal kvinna.

Typiskt, har tvetydiga genitalier i genetiska honor (barn med två X-kromosomer) har följande egenskaper:

  • En förstorad klitoris som ser ut som en liten penis.
  • Urinrörsöppningen (där urin kommer ut) kan vara var som helst längs, över eller under ytan av klitoris.
  • Blygdläpparna kan vara smält, som liknar en pung.
  • Barnet kan anses vara en hane med icke nedstigen testikel.
  • Ibland en klump av vävnad känns i smält blygdläpparna, vidare att det ser ut som en pung med testiklar.

I en genetisk hane (en x-och en Y-kromosomen), tvetydig genitalier ingår normalt följande funktioner:

  • En liten penis (mindre än 2-3 centimeter eller 0,8-1,2 inches) att likna en förstorad klitoris (klitoris av en nyfödd flicka är normalt något förstorad vid födseln).
  • Urinrörsöppningen kan vara var som helst längs, över eller under penis, det kan placeras så lågt som på bukhinnan, ytterligare gör barnet verkar vara kvinna.
  • Det kan finnas en liten pung med någon grad av separation, som påminner om blygdläpparna.
  • Nedvandrade testiklar åtfölja ofta tvetydiga genitalier.

På grund av de potentiella sociala och psykologiska effekterna av detta villkor, beslutet att uppfostra barnet som man eller kvinna bör göras tidigt efter diagnos, helst inom de första dagarna i barnets liv.

Ring din vårdgivare om

  • Du är orolig för utseendet på ditt barns genitalier.
  • Ditt barn tar mer än 2 veckor att återfå sin födelsevikt, är kräkningar, ser uttorkad (torr inuti munnen, inga tårar när gråta, mindre än 4 blöta blöjor per 24 timmar, ögon ser insjunkna i), har minskad aptit, har blå trollformler, eller har svårt att andas (dessa kan alla vara tecken på kongenital adrenal hyperplasi).

Tvetydig genitalier kan upptäckas under de första väl-baby undersökning.

Vad som väntar på din vårdgivare kontor

Läkaren kommer att utföra en fysisk undersökning, som kan avslöja en genital struktur som inte är "typiskt manligt" eller "typiskt kvinnliga", men någonstans mittemellan.

Läkaren kommer att ställa sjukdomshistoria frågor för att identifiera eventuella kromosomrubbningar. frågor kan vara:

  • Finns det någon i släkten missfall?
  • Finns det någon i släkten fosterdöd?
  • Finns det någon i släkten tidig död?
  • Har några familjemedlemmar hade barn som dog under de första veckorna i livet eller som hade tvetydiga könsorgan?
  • Finns det någon i släkten någon av de sjukdomar som orsakar tvetydiga könsorgan?
  • Vilka mediciner gjorde mamman ta innan eller under graviditet (särskilt steroider)?
  • Vilka andra tecken är närvarande?

Genetisk testning kan avgöra om barnet är en genetisk manlig eller kvinnlig. ofta ett litet urval av celler kan skrapas inifrån kinderna (detta kallas en buckala utstryk), genomgång av dessa celler är ofta tillräckligt att fastställa den genetiska kön barnet. kromosomanalys är en mer omfattande blodkroppar som kan behövas i mer tveksamt fall.

Endoskopi, kan buken röntgen, buk och bäcken ultraljud och liknande tester för att fastställa närvaro eller frånvaron av inre genitala strukturer (såsom icke nedstigen testiklar).

Laboratorietester kan bidra till att avgöra hur reproduktiva strukturer, inklusive tester för 17-ketosteroider.

I vissa fall, laparoskopi, får förberedande laparotomi eller biopsi av könskörtlar bli nödvändigt att bekräfta störningar i samband med tvetydiga könsorgan.

Beroende på orsaken, kirurgi, hormonbehandling eller andra behandlingar används för att behandla tillstånd som förknippas med tvetydiga könsorgan.

Ibland är den tvetydighet sådan att ett val måste göras om för att uppfostra barnet som man eller kvinna (oavsett barnets kromosomer). detta val kan få oerhörda sociala och psykologiska effekterna på barnet, så rådgivning brukar rekommenderas.

OBS: Det är ofta tekniskt lättare att behandla (och därmed höja) barnet som kvinnlig (det är lättare för en kirurg att göra kvinnliga könsorganet än det är att göra manliga genitalier), så i vissa fall rekommenderas även om barnet är genetiskt hane. Detta är dock ett svårt beslut och bör diskuteras med din familj, din läkare och kirurg inblandade.