Trismus

Definition

Trismus-pseudocamptodactyly syndrom är en ovanlig genetisk sjukdom som karakteriseras av en oförmåga att helt öppna munnen (trismus), svårigheter att tugga, kortväxthet och onormalt kort muskel-sena enheter i fingrarna som orsakar fingrarna kurva eller böja när handen är böjde sig bakåt vid handleden (pseudocamptodactyly).

Beskrivning

Trismus-pseudocamptodactyly Syndromet beskrevs första gången av barnläkare / Hecht genetiker Fredrik och ortopeden Rodney k. Beals i Oregon Health Sciences University 1969 som oförmåga till öppen-the-mun-full syndrom. förklarar den första beskrivande namn för syndromet, personer som berörs av trismus-pseudocamptodactyly syndrom kan inte helt öppna munnen (trismus). Dessutom drabbade inte kan böja sina fingrar när deras handled förlängs (pseudocamptodactyly). muskler och senor i underarmar och / eller ben kan också vara onormalt kort, vilket resulterar i begränsade transporter och olika missbildningar i fötterna, inklusive klumpfot, hammare och klo tår, och en skärpning av musklerna i den bakre delen av benet, producerar andra flera fot avvikelser. svårighetsgraden av fysiska fynd i trismus-pseudocamptodactyly syndromet varierar från individ till individ.

Trismus-pseudocamptodactyly syndrom kallas också oförmåga-till-öppna-the-mun-full syndrom, nederländska Kennedy syndrom, camptodactyly begränsat käke utflykt, Hecht syndrom, oförmåga att öppna munnen helt och kort finger-flexor, Hecht-Beals- Wilson syndrom, distala artrogrypos, och Hecht-Beals syndrom.

Genetisk profil

Trismus-pseudocamptodactyly syndrom är ett sällsynt tillstånd ärvs på ett autosomalt dominant. på ett autosomalt dominant tillstånd, är bara en kopia av den muterade, eller ledig, genen för ett visst villkor som krävs för en person att uppleva symptom i samband med sjukdomen. följaktligen de flesta med en autosomalt dominant tillstånd har en arbetskopia och en ledig kopia av genen för sjukdomen. enskilda individer att bidra bara hälften av sin genetiska information till sina barn och vidarebefordra bara en kopia av varje gen. som ett resultat, är det 50% chans för en person med trismus-pseudocamptodactyly syndrom att föra vidare ledig genen för detta villkor och har ett barn påverkas med trismus-pseudocamptodactyly syndrom. Det finns också en 50% chans att en person med trismus-pseudocamptodactyly syndrom kommer att vidarebefordra den arbetsdag gen och har ett barn påverkas av trismus-pseudocamptodactyly syndrom. personer i samma familj som ärver en kopia av ledig kopia av den gen som orsakar trismus-pseudocamptodactyly syndrom kan påverkas på olika sätt och med olika symptom. symptom på trismus-pseudocamptodactyly syndrom förekommer i en mängd mild till svår egenskaper (variabel expressivitet). Men i trismus-pseudocamptodactyly syndrom, en hög andel individer som ärver den onormala genen kommer att ha några som helst tecken på sjukdomen (hög penetrans).

Den genetiska orsaken till trismus-pseudocamptodactyly syndrom är ännu inte helt klarlagt. 2004, flera familjer med medlemmar som drabbats av komplexa variant villkor i samband med trismus pseudocamptodactyly undersöktes och det konstaterades att de drabbade medlemmarna i två familjer hade en mutation i genen myh8 (perinatal myosin heavy chain gen) på den korta armen av kromosom 17 (17q13.1). samma mutation har också identifierats i de drabbade medlemmarna i en stor kaukasiska belgisk familj som drabbats av trismus-pseudocamptodactyly syndrom ensam. Baserat på dessa studier framgår det att många fall av trismus-pseudocamptodactyly syndrom orsakas av en mutation i myh8, men är det fortfarande oklart om trismus-pseudocamptodactyly Syndromet orsakas av mutationer i andra gener också.

Demografi

Trismus-pseudocamptodactyly syndrom är ett sällsynt tillstånd som påverkar både män och kvinnor lika. Det beskrevs ursprungligen i en holländsk familj och trodde att de endast inträffa i holländska familjer eller ättlingar till holländska familjer i West Virginia. sedan de ursprungliga familjerna identifierades, familjer med annan etnisk bakgrund, däribland kanadensarna, taiwanesiska och japanska, har konstaterats vara drabbade. Det är därför troligt att trismus-pseudocamptodactyly syndrom kan förekomma i vilken ras eller etnisk bakgrund.

Tecken och symptom

Personer som berörs av trismus-pseudocamptodactyly syndrom klassiskt närvarande med två huvuddrag: begränsad utflykt av underkäken (trismus) och flexion deformitet av fingrar som inträffar med handleden förlängning (pseudocamptodactyly). vid födseln, kan trismus-pseudocamptodactyly syndrom diagnostiseras baseras på barnets knutna nävar och oförmåga att helt öppna sin mun. Ytterligare funktioner inkluderar kortväxthet och fot missbildningar orsakade av korta muskel-sena enheter, som hindrar normal tillväxt och utveckling. de former av mul avvikelser orsakade av korta muskel-senor i hamstrings, vader och fötter inkluderar missbildningar som uppstår när foten vrids inåt och nedåt (equinovarus eller talipes equinovarus), aktiv böjning för den främre delen av foten (mellanfoten varus ), och mete fot på hälen med tårna pekande uppåt och utåt (calcaneovalgus missbildning). olika familjemedlemmar som har ärvt samma muterade eller ledig, genen kan ha symptom som varierar från mycket mild till mycket svår.

Diagnos

Diagnos av trismus-pseudocamptodactyly syndrom sker genom en detaljerad fysisk undersökning, medicinsk historia, och familjens historia oftast utförs av en medicinsk genetik team. klinisk genetisk testning är inte tillgänglig just nu, men kan forskning testning för myh8 på 17p13.1 vara tillgängliga genom en genetisk klinik.

Behandling och hantering

Behandling och hantering av trismus-pseudocamptodactyly syndrom beror på svårighetsgraden av symptomen. de flesta individer behandlas med en kombination av sjukgymnastik, logopedi, arbetsterapi, och kirurgi.

Ett spädbarn oförmåga att helt öppna sin mun kan orsaka allvarliga problem med matning, adekvat kaloriintag, talutveckling, och tandvård. tal och sjukgymnastik rekommenderas för att hjälpa till frågor adress käken. käkkirurgi kan vara nödvändigt att öppna spädbarns käkar för att få näring. de knutna nävarna som finns i många barn som drabbats av trismus-pseudocamptodactyly syndrom kan orsaka svårigheter i att lära sig krypa och greppa föremål. ofta spädbarn lär sig att krypa på sina knogar. de knutna nävarna som arbetar med pseudocamptodactyly kan också försämra fingerfärdighet och orsaka arbetsoförmåga som kräver fysisk och arbetsterapi eller kirurgi. kontrakturer grund av den korta muskel-senor kan resultera i foten avvikelser som, liksom knutna nävar, kan fördröja milstolpar. drabbade barn kan kräva kirurgisk korrigering av kontrakturer och fot avvikelser för att gå.

Vuxna som drabbats av trismus-pseudocamptodactyly syndrom har fortfarande problem med oförmåga att öppna munnen helt, kort muskel-senor och fot anomalier. Även om många individer bedriva kirurgiska alternativ, det finns ingen enighet om den optimala behandlingen. i en rapport, att endoskopisk kirurgi släppa käken hos en patient resulterade i återkommande tre månader postoperativt. En annan teknik som hade viss framgång var en passiv stretching av munnen med tungan blad. tidig behandling av trismus kan förhindra eller minimera många av villkoren. passiv rörelse, används flera gånger per dag, har visat sig vara effektivare än statisk stretching för att hålla korta muskel-senor smidiga. Nyare forskning har visat att passiv rörelse ger betydande minskning av inflammation och smärta. pågående sjukgymnastik och stretching av kontrakturer som orsakas av korta muskel-senor kan hjälpa till att bibehålla optimal muskel längd över tid, vilket ger ökad rörelseomfång och förebygga återfall efter operation.

Narkos och muskelavslappnande befriar inte trismus eller öka käken öppnade. eftersom en öppen mun är nödvändig för att utföra intubation på traditionellt sätt, kan narkos för operation vara svårt och farligt. flera rapporter om intubation tekniker finns i anestesi litteraturen som rekommenderar tekniker, som att undvika muskelavslappnande medel och med hjälp av fiberoptiska-assisted nasotrakeal intubation, blind nasotrakeal intubation, eller mask anestesi med spontan ventilation för att bedöma leverans av anestesi och kirurgi. under alla kirurgiska ingrepp, är det rekommenderat att en kirurg med erfarenhet av att erhålla akuta kirurgiska luftväg vara tillgängliga.

Prognos

De flesta individer med trismus-pseudocamptodactyly syndrom kan uppnå en mun öppning tillräckligt stor för mat och tal och ett tillräckligt utbud av rörelse i sina drabbade leder för att leva hälsosamt, komplett liv. i många individer, sjukgymnastik och stretching av kontrakturer som orsakas av korta muskel-senor kan hjälpa till att bibehålla optimal muskel längd, vilket ger ökad rörelseomfång och livskvalitet. Men den svåra kontrakturer och pseudocamptodactyly som visas i vissa individer drabbas av trismus-pseudocamptodactyly syndrom kan försämra fingerfärdighet och orsaka arbetsoförmåga som sätter fysiska begränsningar.

Tidskrifter

Lefaivre, JF, och MJ Aitchison. "Kirurgisk korrigering av trismus hos ett barn med Hecht syndrom." ann plast Surg. 2003 mar, 50 (3): 310-4.

Organisationer

Alléer-artrogrypos multiplex congenita. PO Box 5192, Sonora, ca 95.370. (209) 928-3688. e-post: avenues@sonnet.com. (April 13, 2005.).

Genetisk allians. 4301 Connecticut Avenue NW, Washington, DC 20008-2304. (202) 966-5557, (800) 336-4363. e-post: information@geneticalliance.org.

National Institute of artrit och muskuloskeletala och hudsjukdomar. 1 ams cirkel, Bethesda, MD 20.892-3.675. (301) 496-8188, (877) 226-4267. e-post: namsic@mail.nih.gov. (April 13, 2005.).

Webbplatser

On-line Mendels arv hos människan (OMIM). (April 13, 2005.).

Trismus information. (April 13, 2005.).

Gryningen jacob Laney.