Albinism

Definition

Albinism är en defekt av melanin produktionen som resulterar i liten eller ingen färg (pigment) i huden, hår och ögon.

Alternativa namn

Oculocutaneous albinism, okulär albinism, hermansky-pudlak syndrom.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Albinism uppstår när en av flera genetiska defekter gör att kroppen inte kan producera eller distribuera melanin, ett naturligt ämne som ger färg till ditt hår, hud och ögats iris.

Defekterna kan föras vidare genom familjer.

Det finns två huvudtyper av albinism:

  • Typ 1 albinism orsakas av defekter som påverkar produktionen av pigment, melanin.
  • Typ 2 albinism beror på en defekt i "p"-genen. människor med denna typ har liten färg vid födelsen.

Den allvarligaste formen av albinism kallas oculocutaneous albinism. människor med denna typ av albinism har vita eller rosa hår, hud och iris färg, liksom synproblem.

Annan typ av albism, kallad okulär albinism typ 1 (oa1), påverkar bara ögonen. personens hud och ögon färger är vanligen i det normala intervallet. kommer dock en synundersökning visar att det inte finns någon färg i bakre delen av ögat (näthinnan).

Hermansky-pudlak syndrom (HPS) är en form av albinism orsakas av en enda gen. Det kan ske med en blödningssjukdom, samt med lung-och tarmsjukdomar.

Andra komplexa sjukdomar kan leda till förlust av färg i bara ett visst område (lokaliserad albinism). dessa villkor är:

  • Chediak-Higashi syndrom (brist på färg över hela huden, men inte komplett)
  • Tuberös skleros (små områden utan hudfärg)
  • Waardenburg syndrom (ofta en lock av hår som växer på pannan, eller ingen färg i en eller båda iris)

Symptom

En person med albinism har något av följande symptom:

  • Avsaknad av färg i hår, hud eller ögats iris
  • Lättare än normal hud och hår
  • Ojämn, saknas hudfärg

Många former av albinism är förknippade med följande symptom:

  • Korsade ögonen (skelögdhet)
  • Ljuskänslighet (fotofobi)
  • Snabba ögonrörelser (nystagmus)
  • Synproblem eller funktionell blindhet

Tecken och tester

Genetisk testning är den mest korrekta sättet att diagnostisera albinism. sådana tester är bra om du har en familjehistoria av albinism. Det är också användbart för vissa grupper av människor som är kända för att få sjukdomen.

Din läkare kan också diagnostisera tillståndet grundar sig på utseendet på din hud, hår och ögon. ögonläkare bör utföra en elektroretinogram test, som kan avslöja problem med synen i samband med albinism. en visuell framkallade potentialer test kan vara mycket användbart när diagnosen är osäker.

Behandling

Målet med behandlingen är att lindra symptomen. Behandlingstiden beror på sjukdomens svårighetsgrad.

Behandling innebär att skydda hud och ögon från solen:

  • Minska solbränna risk genom att undvika solen, använda solskyddsmedel, och som täcker upp helt med kläder när de utsätts för solen.
  • Ämnet bör ha en hög solskyddsfaktor (SPF).
  • Solglasögon (UV skydd) kan lindra ljuskänslighet.

Glasögon är ofta skrivs att korrigera synproblem och ögonläge. ögonmusklerna kirurgi är ibland rekommenderas att korrigera onormala ögonrörelser (nystagmus).

Stödgrupper

Nationella organisationen för albinism och hypopigmentering - www.albinism.org.

Internationella albinism centrum - www.med.umn.edu / Ögon / center / albinism / home.html.

Hermansky-pudlak syndrom nätverk - www.hpsnetwork.org.

Förväntningar (prognos)

Albinism påverkar vanligtvis inte livslängd. hermansky-pudlak syndrom kan dock förkorta livslängden på lungsjukdom eller blödningsproblem.

Personer med albinism kan vara begränsad i sin verksamhet eftersom de inte kan tolerera solen.

Komplikationer

  • Försämrad syn, blindhet
  • Hudcancer

Ringer din vårdgivare

Ring din lakare om du har albinism eller symptom som ljuskänslighet som orsakar obehag. också ringa om du märker några hudförändringar som kan vara ett tidigt tecken på hudcancer.

Förebyggande

Eftersom albinism ärvs, är genetisk vägledning viktigt. människor med en familjehistoria av albinism eller hypopigmentering bör överväga genetisk rådgivning.